ABSTRACT
Objective: to report a case of Wolf-Hirschhorn Syndrome or partial deletion of the short arm of one chromosome 4 and present a brief literature review. Case Report: the authors report a case of a seven years-old child presenting the main findings of the syndrome: hypertelorism, big and large nose, prominent glabella, high arched eyebrows, antimongoloid palpebral fissures, bilateral low implantation of auricles, and microcephaly. Echodopplercardiographic study evidenced interatrial communication type ostium secundum without hemodynamic repercussion. Radiological examination showed clubfeet. The patient presents many cognitive deficits, mainly in functions as interaction and learning. Evident motor dysfunctions compromising gait and also muscle atrophy. The child also presented convulsive crises in the first year of life that are currently controlled by the use of anticonvulsants. Final considerations: the incidence of the Wolf-Hirschhorn Syndrome is rare, with only 100 cases reported until1981. The prognosis is relative, with one third of the patients dying with in the first year, while other children are alive with more than twelve years of age. This case was diagnosed based on clinical, radiological, echodopplercardiographical criteria and confirmed by the karyotype's result 46,XX,del(4)(p15?1).
Objetivo: descrever um caso de síndrome de Wolf-Hirschhorn ou deleção parcial terminal do braço curto de um dos cromossomos 4 e apresentar uma breve revisão da literatura. Relato de Caso: criança de sete anos que apresenta os principais aspectos da síndrome: hipertelorismo, nariz grande e adunco, glabela proeminente, fissuras palpebrais antimongolóides, implantação baixa dos pavilhões auriculares, micrognatia e microcefalia. Radiografias do esqueleto revelaram má formação óssea, causando pés eqüinovaros. A ecodopplercardiografia evidenciou CIA sem repercussão hemodinâmica. A paciente apresenta inúmeros déficits cognitivos, fundamentalmente nas funções de interação e aprendizado, além dos distúrbios motores evidentes, com comprometimento da marcha e atrofia muscular; crises convulsivas no primeiro ano de vida, mas que estão atualmente controladas pelo uso de anticonvulsivante. Considerações Finais: a incidência da Síndrome de Wolh-Hirschhorn é rara, com 100 casos publicados até 1981. O prognóstico é relativo, com 1/3 dos pacientes morrendo no decorrer do primeiro ano, enquanto outras crianças estão vivas com mais de 12 anos. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos, radiológicos, ecodopplercardiogáficos e confirmado pelo resultado do cariótipo: 46,XX,del(4)(p15?1).
Subject(s)
Humans , Female , Child , Chromosome Aberrations , /genetics , Chromosome Deletion , Hypertelorism , SyndromeABSTRACT
Em estudo prospectivo realizado no Hospital de Base do Distrito Federal, 23 casos de pacientes com hemorragia intraventricular, de variadas etiologias, foram estudados e divididos em 3 grupos: Grupo I - Tratamento conservador ou grupo controle; Grupo II - Drenagem ventricular externa; Grupo III - Drenagem ventricular externa com infusao intraventricular de estreptoquinase. Todos os pacientes foram submetidos à tomografia computadorizada do crânio e analisados pela escala de Graeb, e foram pontuados através da escala de coma de Glasgow. Foi feita correlaçao entre os resultados obtidos com os 3 tipos de tratamento e chegou-se à conclusao de que, principalmente nos casos de hemorragia ventricular maciça, a infusao de estreptoquinase intraventricular proporcionou resultados melhores do que naqueles pacientes nos quais se adotou a conduta conservadora ou se procedeu a drenagem ventricular simples (grupos I e II, respectivamente).